top of page

SMA Nedir?

Belirtileri Nelerdir?

Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüÄŸe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüÄŸe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçiÅŸli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediÄŸi için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında "gevÅŸek bebek sendromu" olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve iÅŸitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. KiÅŸinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doÄŸumda bir görülen bu hastalık saÄŸlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan saÄŸlıklı bir ÅŸekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuÄŸa geçtiÄŸinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25'tir.

Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kiÅŸiden kiÅŸiye deÄŸiÅŸiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüÄŸü ve atrofisidir. Hastalığın baÅŸlama yaşına ve yapabildiÄŸi hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüÄŸün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seÄŸirmesi görülebilir. GüçsüzlüÄŸe baÄŸlı olarak bazı hastalarda omurilik eÄŸriliÄŸi de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, ÅŸikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüÄŸü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre deÄŸiÅŸse de ÅŸöyle sıralanır:

  • Motor geliÅŸim eksikliÄŸine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

  • Azalmış refleksler

  • Ellerde titreme

  • BaÅŸ kontrolünü saÄŸlayamama

  • Beslenme güçlüÄŸü

  • Cılız ses ve zayıf öksürük

  • Kramp ve yürüme yeteneÄŸi kaybı

  • Yaşıtlarından geri kalma

  • Sık düÅŸme

  • Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk

  • Dil seÄŸirmesi

Türleri Nelerdir?

SMA hastalığının dört farklı tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın baÅŸladığı yaşı ve yapabildiÄŸi hareketleri temsil eder. SMA'nın belirtilerini gösterdiÄŸi yaÅŸ ne kadar ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen tip-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1'de gebeliÄŸin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaÅŸlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baÅŸ kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciÄŸer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteÄŸi almak zorunda kalırlar. Aynı zamanda yutma, emme gibi temel becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeÄŸin geliÅŸimi normalken bu dönemde belirtiler baÅŸlar. BaÅŸlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek baÅŸlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi baÅŸlarına doÄŸrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eÄŸriliklerinin de görülebildiÄŸi tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

Tip-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan sonra baÅŸlar. Bu döneme kadar geliÅŸimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Ancak geliÅŸimi akranlarından yavaÅŸtır. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri geliÅŸtikçe ayaÄŸa kalkmakta zorluk, merdiven çıkamama, sık sık düÅŸme, ani kramplar, koÅŸamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Tip-3 SMA hastaları ileri yaÅŸlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve skolyoz, yani omurga eÄŸrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de tip-1 ve tip-2'deki kadar yoÄŸun deÄŸildir.

KiÅŸilerin yetiÅŸkinlik döneminde semptomlarını göstermesiyle bilinen tip-4 SMA, diÄŸer tiplere göre daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyiÅŸi yavaÅŸtır. Tip-4 hastaları nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüÄŸün görülebildiÄŸi hastalık tipinde omurilik eÄŸriliÄŸi görülebilir. Titreme ve seyirmenin eÅŸlik edebildiÄŸi hastalarda genellikle gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ancak bu durum yavaÅŸ yavaÅŸ vücuda yayılarak ilerler.

Tedavi Yöntemleri

Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uÄŸramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur.

SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliÅŸtirme olarak adlandırılır.

SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.

Birçok SMN arttırma tedavisi SMN2 geninin daha kullanılabilir protein üretmesi için bu gen üzerine uygulanmaktadır. DiÄŸer SMN arttırma tedavileri direkt olarak mutasyona uÄŸramış SMN1 genini düzeltmek ya da yenilemek için yapılmaktadır.

Halihazırda dünya genelinde Spinraza, Risdiplam ve Zolgensma tedavi yöntemleri uygulanmakta olup, bu yöntemlerden sadece (belirli kriterlere baÄŸlı olarak) Spinraza SGK kapsamında bir ilaçtır.

​

​

Zolgensma Gen Tedavisi

AveXis / Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.

Zolgensma, eksik veya mutasyona uÄŸramış SMN1 genini deÄŸiÅŸtirerek çalışan bir SMN arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir.AVV9  olarak adlandırılan bir virüs deÄŸiÅŸim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaÅŸtırır. Zolgensma genellikle gen deÄŸiÅŸimi yada tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.  Bu tedavi yöntemi, SGK kapsamında olmadığından ve çok pahalı olduÄŸundan SMA hastası bebekler için valilik izinli kampanyalar yürütülmektedir.

  • Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve türleri olan hastalar için FDA onaylıdır.

  • Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir(Damar içi). Tek seferlik bir tedavidir.

  • Tüm tedavilerde olduÄŸu gibi zamanlama çok önemlidir. TeÅŸhisten hemen sonra Zolgensma uygulanan bebekler tedaviye baÅŸlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara ulaÅŸmaktadır.

bottom of page